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Neurogenética na prática clínica

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Livro Impresso

Neurogenética na prática clínica

Pedroso, José Luiz (Autor), França Jr., Marcondes C. (Autor), Camargos, Sarah Teixeira (Autor), Barsottini, Orlando G. P. (Autor), Kok, Fernando (Autor)

Neurologia, Neurogenética

Sinopse

Neurogenética na Prática Clínica espelha e atualiza o início de novo marco no estudo da biologia humana - a finalização do mapeamento do genoma humano, ocorrido em 2003.
A partir de então, pôde-se firmar a identificação de condições antes agrupadas empiricamente, cujos fundamentos eram os critérios clínicos, à vezes impregnados de subjetividade. Mais além, avançou-se com ações destinadas à modificação da mensagem genética, trazendo com isso novas expectativas de tratamento e cura de doenças, antes prognosticadas como progressivas e incuráveis.
A Neurologia foi muito afetada por esses avanços, surgindo nova disciplina: a Neurogenética. Sua movimentação passa por novas estratégias e aplicações em doenças neurológicas, tais como epilepsia, doenças neuromusculares, problemas de cognição e de comportamento, doenças cerebrovasculares e leucodistrofias.
Incorporou-se às novidades da terapia gênica o aconselhamento genético, o que trouxe implicações éticas, as quais agora tentam normatizar toda essa emergência do conhecimento genético na prática clínica.
Neurogenéfica na Prática Clínica, como o seu título muito bem assinala, é livro para o dia a dia da clínica neurológica e, por isso, apresenta: (1) explicações básicas e conceitos em genética, (2) técnicas laboratoriais para o diagnóstico genético, (3) sistematização dos capítulos de acordo com as grandes áreas da Neurologia, (4) técnicas recentes de tratamento; terapia génita.
Apresenta 5 Editores, 75 Colaboradores, 16 seções e 35 capítulos.
Seu público-alvo é formado por Neurologistas, Neuropediatras, Geneticistas, Biomédicos e Biólogos envolvidos na área da Genética e Neurologia. É de interesse também para Residentes e Pos-Graduandos em Neurologia e Neuropediatria.

Metadado adicionado por Editora Atheneu em 26/07/2019

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Metadados completos:

ISBN:

9788538809890
Tipo:

Livro Impresso
Título:

Neurogenética na prática clínica
Subtítulo:

--
Edição:

1 ª edição
Coleção/Série:

--
Volume da coleção/série:

--
Material adicional:

--
Volume:

--
Detalhes da edição:

--
Selo editorial:

Editora Atheneu
Editora:

Editora Atheneu
Título original:

--
Autores:

Pedroso, José Luiz (Autor), França Jr., Marcondes C. (Autor), Camargos, Sarah Teixeira (Autor), Barsottini, Orlando G. P. (Autor), Kok, Fernando (Autor)
Palavras-chave:

Neurologia, Neurogenética
Área:

Técnicos
CDD:
BISAC:

Neurologia (MED056000)
Thema:

--
--
Ano da edição:

2019
Data de publicação:

24/04/2019
Idioma(s):

Português
Origem do Produto:

Brasil
Faixa Etária:

--
Classificação indicativa:

Livre para todos os públicos
Público-Alvo:

--
Formato do Livro (L x A x P):

17.5 x 24.5 x 4 cm
Peso:

1.7 kg
Encadernação:

Capa Dura
Páginas:

677 páginas
Status:

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Preço:

R$ 407,00
Classificação fiscal:

49019900 - livros, brochuras e impressos semelhantes
Código CST:

--
Código de barras:

9788538809890
Código interno:

9788538809890
Código DOI:

--
Número da Certificação Inmetro:

--
Argumentos de Venda:

--

Metadados adicionados: 26/07/2019

Última alteração: 01/02/2024

Última alteração de preço: 01/02/2024

Sumário

SEÇÃO 1 - Princípios Básicos em Genética, 1

Capítulo 1 - Princípios Básicos em Genética, 3

SEÇÃO 2 - Estratégias Diagnósticas em Doenças Genéticas, 9

Capítulo 2 - Cariótipo, 11

Capítulo 3 - Microarray Cromossômico, 19

Capítulo 4 - Exames Moleculares Personalizados, 29

Capítulo 5 - Sequenciamento de Nova Geração: Painéis de Genes e Exoma, 35

Capítulo 6 - Bioquímica Genética, 43

Capítulo 7 - Raciocínio Diagnóstico em Neurogenética, 55

SEÇÃO 3 - Distúrbios de Movimento, 75

Capítulo 8 - Coreias, 77

Capítulo 9 - Distonias, 87

Capítulo 10 - Doença de Parkinson, 101

Capítulo 11 - Ataxias, 115

Capítulo 12 - Paraparesias Espásticas, 135

Capítulo 13 - Outros Distúrbios do Movimento (neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro, doença de Wilson, tiques e mioclonias), 149

SEÇÃO 4 - Epilepsia, 171

Capítulo 14 - Encefalopatias Epilépticas, 173

Capítulo 15 - Epilepsias Mioclônicas Progressivas, 187

SEÇÃO 5 - Doenças Neuromusculares, 201

Capítulo 16 - Doenças do Neurônio Motor, 203

Capítulo 17 - Neuropatias, 215

Capítulo 18 - Miopatias, 231

Capítulo 19 - Síndromes Miastênicas Congênitas, 255

SEÇÃO 6 - Cognição e Comportamento, 273

Capítulo 20 - Deficiência Intelectual, 275 Fabíola Paoli Monteiro

Capítulo 21 - Autismo, 297

Capítulo 22 - Demências, 307

SEÇÃO 7 - Doenças Cerebrovasculares, 321

Capítulo 23 - Doenças Cerebrovasculares, 323

SEÇÃO 8 - Leucodistrofias, 351

Capítulo 24 - Leucodistrofias da Criança, 353

Capítulo 25 - Leucodistrofias do Adulto, 415

SEÇÃO 9 - Doenças Mitocondriais, 445

Capítulo 26 - Doenças Mitocondriais, 447

SEÇÃO 10 - Oftalmologia, 465

Capítulo 27 - Oftalmologia, 467

SEÇÃO 11 - Deficiência Auditiva, 513

Capítulo 28 - Deficiência Auditiva, 515 Regina Célia Mingroni Netto Paulo Alberto Otto

SEÇÃO 12 - Suscetibilidade Genética a Câncer, 533

Capítulo 29 - Neurofibromatose e Esclerose Tuberosa, 535

Capítulo 30 - Deficiências em Reparo de DNA e Processos Neurodegenerativos, 551

SEÇÃO 13 - Doenças Neurogenéticas Passíveis de Tratamento, 569

Capítulo 31 - Doenças Neurogenéticas Passíveis de Tratamento, 571

SEÇÃO 14 - Rastreamento de Doenças Genéticas, 587

Capítulo 32 - Triagem Neonatal, 589

Capítulo 33 - Rastreamento de Heterozigotos em Populações de Risco, 595

SEÇÃO 15 - Novos Tratamentos em Neurogenética – Nucleotídeos Sintéticos, Terapia Gênica e Edição Genômica, 601

Capítulo 34 - Novos Tratamentos em Neurogenética – Nucleotídeos Sintéticos, Terapia Gênica e Edição Genômica, 603

SEÇÃO 16 - Aconselhamento Genético em Neurogenética, 613

Capítulo 35 - Aconselhamento Genético em Neurogenética, 615

Índice Remissivo, 639

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